21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
唐氏筛查针对21三体综合征，如果做出来是低风险，考虑21三体发生的概率很小，但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险，必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险，因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高，需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查，如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常，可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常，那么可以继续妊娠。
唐氏筛查提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性。
是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病，原因主要是和遗传因素有关，不过临床上都可以通过提前做唐筛，来避免这种疾病，如果唐筛有问题，甚至是可以做无创dna，或者是羊水穿刺，考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的，目前建议优生优育。
这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征，而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：
小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
