怀孕期间的畸形大排查主要是四维彩超检查，胎儿心脏检查，在怀孕6个月左右进行，通过四维彩超检查可以看到胎儿每个器官的形态结构，如果有发育畸形的话就能够初步诊断出来。此时胎儿各脏器都已发育，所以检查是很重要的。孕期按照医生指导按时产检检查超声是没有危害的，不要过于担心。有器官畸形不能确定的情况还可以采取基因检测，也是一种排畸形。平时注意保持愉快心情，做好产期检查。
小排畸主要检查胎儿是否存在缺陷或畸形发育等。小排畸检查属于产检项目中的一项重要检查，一般在怀孕3个月左右做四维彩超检查。
妇女产检小排畸，多发生于妊娠6~8周龄，查有无异位妊娠或葡萄胎的情况。妊娠第11~14周时，做胎儿nt测量，妊娠18~24周时，检查是否有胎儿畸形、唐氏及其他病症的发生。通过对孕妇的产检测出异常情况，及时治疗可以避免严重影响到孩子的正常发育和成长。建议在孕期需要积极进行产检，保持愉快的心情。
通常情况下，怀孕后做唐氏筛查，这是一项重要的孕期检查项目。具体内容如下：
唐氏筛查是抽取孕妈的外周血，检测母体血中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果检查结果提示高风险，需要进一步做羊水穿刺检查。
应尽量避免到公共泳池、澡堂、温泉池等场所进行水下活动，以免影响自身和胎儿的健康。保持合理健康的生活方式，劳逸结合，规律作息。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。主要检查母亲血清中甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度三项指标，并结合孕周，体重，年龄等，计算出生缺陷儿的危险系数。
肛瘘的检查方法可以做肛门指检，肛门指检为最常见、最直接的检查方法，可触及条索状物及硬结。还有就是美兰造影，将美兰从外口打进，如果美兰由肛门流出，可诊断肛瘘。影像学检查包括B超、磁共振、肛瘘造影。手术探查需在麻醉状态下进行。
