地中海贫血和基因突变有关系。是因为基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，从而导致血红蛋白偏低，表现出来的就是贫血。病人可以去正规的医院进行检查治疗。
小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：
血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传病，属于隐性遗传病。一旦父母中的一方或双方染色体异常，即染色体合成血红蛋白和珠蛋白，就会导致遗传性贫血。地中海贫血是一种遗传病。临床上，地中海贫血主要由遗传因素引起。少数是后天获得的，主要是由基因突变引起的。
地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称海洋性贫血。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。去医院查血常规看具体的血红蛋白的量是多少，可以口服补气补血的中成药，并注意补铁治疗红细胞的生成要铁剂，注意营养的均衡。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
因为炎症刺激而导致。地中海贫血可以引起肝脾肿大，而且这种肝脾肿大是感染性的，病人很少出现疼痛现象，但是会明显的感觉到肝脏肿胀，地中海贫血引起肝脾肿大，在现实生活中比较常见，出现这种症状的病，一定要及时进行治疗，必要的时候可以考虑输血，能有效缓解疾病。建议注意休息和加强营养，积极预防感染，可以补充铁剂，维c和叶酸，维生素e等。
