以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
很可能出现妇女月经过多的症状，再就是闭经的发生，不孕等表现，再加上脸色发白，眼睑和面部虚肿、表情冷淡，全身肌肤干厚、粗糙、脱屑，非凹陷性水肿和毛发脱落，手掌萎黄色。
还有可能是皮肤瘙痒，关节疼痛等一系列症状。再就是神经精神系统的表现，记忆力下降、智力低下、反应迟钝、多虑、头晕头痛、耳鸣耳聋、眼球震颤、共济失调等，腱反射钝感，跟腱反射可能减弱，再就是痴呆的发生，木僵，乃至昏睡。
此外还有可能会出现失眠等一系列神经症状。此外还可引起心动过缓，心输出量下降，导致血压低、心音低钝、心脏增宽，黏液性水肿性心肌病可出现，还可诱发厌食、胀气便秘等症状，重度可发生麻痹性肠梗阻。
还有一些患者会表现出皮肤瘙痒，全身乏力等症状，这些都是由于长期使用抗生素造成了细菌感染所致。此外还可出现肌肉柔软、酸痛、强直等症状，伴关节病变，如慢性关节炎等。
甲低即甲状腺功能减退，婴儿的症状比较典型，危害较大，具体如下：
甲状腺素严重缺乏，可能有典型的甲低面容，如面部臃肿、表情淡漠、舌外伸、唇厚舌大、眼睑下垂、毛发稀疏、反应迟钝等，还有智力低下、记忆力和注意力降低、行走延迟、运动发育落后、语言听力等发育落后，还可能表现为生长发育停滞、身材矮小，手短但躯干较长、心脏扩大、心音低钝，顽固性便秘等。
会有记忆力减退，注意力不集中，重者精神失常甚至成天昏昏欲睡。出汗少，体温偏低，精神萎靡，少言寡语，皮肤干燥。脉搏缓慢，心音弱，血压低。性欲减退，月经过多，久病者出现闭经等现象。
