唐氏筛查21三体综合征,年龄高风险

会员101124418 孕16周 38岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏筛查21三体综合征,年龄高风险,风险值1532正常吗?年龄38岁,怀孕16周,预产时间201612月,请专家指点,谢谢!
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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邵玉莲 主治医师 鄂州二医院儿科 二级甲等
擅长:小儿支气管哮喘,新生儿黄疸,新生儿脓疱病,新生儿A...
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问题分析:你好!唐氏综合征属染色体异常所致遗传性疾病,常伴有生长发育异常、多种器官发育畸形及智能障碍。
意见建议:唐氏筛查风险值为1532,小于1:270,在正常值范围,提示宝宝患唐氏综合征风险较小。
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王树亮 主治医师 威县人民医院儿科 二级甲等
擅长:小儿支原体肺炎,上呼吸道感染,鹅口疮,小儿呕吐,母...
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指导意见:您好,风险较大了,建议进一步做血清DNA筛查,必要时完善羊水穿刺筛查。
李雪军 副主任医师 聊城市东昌府区人民医院妇产科 二级
擅长:常见妇产疾病治疗。
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你好。从这个结果来看是偏高的,个人建议最好羊水穿刺。
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董立梅 主治医师 南宫市妇幼保健院儿科 二级
擅长:营养缺乏症,营养不良发育迟缓,小儿厌食
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指导意见:你好,这是正常的,属于低风险,不用担心。一般是小于270属于高风险,270到1000之间属于临界高风险。大于1000就属于低风险了。
相关问答

唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,21三体综合征高风险怎么处理,需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下:
21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征,但这并不是表示胎儿一定患有这种情况,要明确处理,还需进一步进行羊水穿刺进行确诊,如果羊水穿刺的结果显示,胎儿没有21三体综合征,则继续怀孕,定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示,确实是21三体综合征,则建议孕妇放弃胎儿。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

考虑是高风险,说明孩子有发育畸形的可能的,一般唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。应该引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性,才可以彻底放心的。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。