怎样处理唐氏综合症

会员100947230 31岁 已回复
唐氏综合症风险率是1:234,孕周是20周2天,能做无创DNA进一步检查吗?还是一定要做羊水穿刺。
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
袁伟 主管护师 深泽县医院儿科 二级甲等
擅长:脊髓灰质炎佩梅病,微量元素障碍,维生素A摄入过多,...
已帮助用户: 2288
指导意见:您好!你做的唐氏综合征是高风险范围,应该做进一步检查,四维b超,羊水穿刺检查
关注
孙亚雪 护士 大名县妇幼保健院儿科 二级甲等
擅长:腹泻病,小儿缺铁性贫血,新生儿缺氧缺血性脑病,小儿...
已帮助用户: 852
指导意见:您好,您这种情况建议积极进行羊水穿刺检查才好,以排出外畸形存在的,所以需要进一步确诊。
刘丽姣 护士 大名县妇幼保健院儿科 一级
擅长:小儿多动症,维生素A摄入过多,夜惊
指导意见:你好,可以的,建议先做无创DNA检查,等结果出来之后看情况是否需要做羊水穿刺。
相关问答

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在平时生活当中应该给予积极的预防,要细心的护理和照顾,避免患儿经常受到外伤导致各种问题出现。要有具体的方案,并且实施的过程当中要观察效果,如果效果不理想,可以改变方法治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常需要采用综合措施处理。对于唐氏综合症的患者,需采用相关药物预防感染,如有器官畸形,可采用手术矫正治疗。另外需对患者进行耐心的教育,训练弱智儿体能训练,促进智能发育,掌握一定的工作技能。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。