是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般可以通过服用维生素C、维生素E等帮助体内的黑色素代谢。
对于有色素的地方，可以使用一些具有修复作用的补水保湿护肤品，日常生活中要注意防晒，防止色素沉着。平时要注意多补充营养，不能食用酱油、醋等含有大量色素的食物。要有充足的睡眠，防止熬夜导致皮肤色素沉着。多运动，可以促进人体的新陈代谢，改善血液循环。
可以考虑激光治疗。色素沉着和平时饮食生活环境，熬夜，劳累，情绪波动等都是有直接关系的。平时多喝水，补充体液，促进代谢，避免熬夜，多吃蔬菜水果，补充多种维生素，不要挑食，多吃营养的东西，做到营养均衡。
嘴角黑色素沉淀需要根据具体情况进行治疗，如果不严重，一般不用治疗。如果严重，可以涂抹芦荟胶进行治疗。
如果嘴边的黑色素沉积并不是很严重，可以改善生活中的生活方式，避免食用辛辣、刺激性的、有颜色的东西，这样会让唇部的黑色素沉淀逐渐消失。当然，也不能重复的用舌头舔嘴唇。如果病情较重，可以涂抹芦荟胶等，一天2-3次。年龄越小，色素沉着消退的速度就会加快。
