马凡综合症，它是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，主要是四肢，手指，脚趾细长而且两侧不对称。病人身高通常明显的超出正常人，并伴有心血管系统的异常，特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现眼部，骨骼系统的异常，出现晶状体脱位或半脱位，高度近视，白内障，鸡胸，漏斗胸，脊柱的后突侧突等。
一般情况下，马凡氏综合征诊断标准，首先是临床上常见的心脏疾病，其次是心脏的夹层，如果是血管破裂，就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状，比如脸色苍白，口唇发绀，乏力，呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时，病人会出现不同的表现，比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等，同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细，躯干和肢体的比例失调。
虽然马凡氏综合征的主要表现，瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等，但部分病患体格表现不甚典型，可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。
身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。
主动脉病变时可服用心得安，使心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯。
首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。