一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
症状最轻的唐氏儿属于染色体病。症状最轻的唐氏儿，只有特殊面容和智力低下，没有先天性心脏病或胃肠道畸形、唇裂、多指等并发症。主要表现为鼻梁低，眼距宽，眼裂小，双眼外眦向上，耳朵小，常常伴有张口伸舌等特殊面容。同时伴有智力低下。
唐氏儿有特殊面容，头小而圆，皮肤细腻，双眼外眦上斜，有内眦赘皮，眼距宽，睑裂小，舌体大而伸出口外，流涎，鼻梁塌陷，囟门闭合延迟，通贯手，智力障碍是最严重的症状，常喂养困难，生长发育落后身材矮小，牙齿萌出延迟，肌张力低下，大关节韧带松弛，常过度弯曲，小拇指中间指节可缺失，有桡萁。
唐氏儿的症状表现，外观有明显的特殊面容，两眼之间距离较宽，鼻子扁平。舌头短而肥大，经常流口水。头发稀少，头部后面呈扁平，整个头部比正常人较小，牙齿生长比较慢，并且不整齐。四肢比较短，所以整体看起来比较矮小，手指比较粗。
唐氏hcg偏高胎儿得唐氏儿，Hcg越高，胎儿患唐氏症的机会越高。甲胎蛋白的正常值应大于2；MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
