21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
唐氏筛查提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性。
唐氏筛查21三体综合征临界风险值，临界风险说明，宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题，在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查，可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12到16周之间，通过抽取孕妇的血清，孕妇的孕周、身高、体重等，综合分析判断评估胎儿的具体。
做唐氏筛查，结果如果是二十一三体临界风险，表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征，还是需要再进一步做其他的检查，比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的，就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断，注意做好相关性孕检，注意保证孕期营养的摄入，保持稳定愉快的情绪。
是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病，原因主要是和遗传因素有关，不过临床上都可以通过提前做唐筛，来避免这种疾病，如果唐筛有问题，甚至是可以做无创dna，或者是羊水穿刺，考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的，目前建议优生优育。
