主要是通过肌电图、组织病理学检查、血清酶测定、尿肌酸测定等项目来进行诊断。确诊病情之后进行相应的药物治疗和针灸、推拿等手段，一般可以控制病情发展，延长患者的生命。
采取对症治疗和一般的支持治疗。支持治疗就是多吃富含维生素E的食物或者药物，也包括中药。平时要多进行体育锻炼，也会减缓疾病的发展。还要注意饮食的均衡、营养要丰富。
可能是基因突变引起的。病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
采用力所能及的锻炼。上肢可练习抬举，俯卧撑，扩胸等动作；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲，侧压腿、上楼，跳跃等动作；注意防止挛缩，对膝关节，跟腱关节热敷后适当牵引。
一般情况下，小儿进行性肌营养不良，吃富含蛋白质、维生素、膳食纤维的食物比较好。具体内容如下：
1.富含蛋白质的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含蛋白质的食物，为身体补充能量，比如牛奶、黄豆、猪肉、牛肉、芝麻、核桃、鱼肉等。
2.富含维生素的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含维生素的食物，比如苹果、胡萝卜、芥菜、苦瓜、香菜、番茄等，从而补充身体所需维生素。
3.富含膳食纤维的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含膳食纤维的食物，比如糙米、红豆、燕麦、芹菜等，既能补充营养，又不容易导致肥胖，影响健康。
进行性肌营养不良是一种遗传性的肌肉疾病，是不能治愈的。
因为是遗传原因造成的，没有什么特殊的方法可以治愈。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传是常见的。这些病人一般都是很年轻的，有的甚至是在婴儿时期。主要是四肢无力，主要是近端肌无力，还可能会有肌肉的萎缩等症状。另外，还会有认知功能的损伤，比如心脏的损伤，眼睛的损伤。在治疗上，可以采取相应的药物和药物治疗。
