小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病,为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性,最终有可能引起失明,目前对此病西医尚无特别有效的疗法,主要是尝试中医药进行治疗。
糖尿病视网膜病变应检查如下:
1.糖尿病视网膜病变是糖尿病患者最常见的并发症之一。患者应定期到眼科接受视力、视野、眼底检查、眼底照片、血管造影、OCT等眼部检查。
2.血糖控制稳定的糖尿病患者需要6个月至1年进行一次眼部检查。血糖控制不稳定的糖尿病患者,至少三个月要去眼科检查一次。
3.糖尿病眼底检查可以尽快发现和治疗眼底疾病,延缓病情的进展,避免失明等严重并发症。
视网膜肿瘤需要手术治疗,当然,肯定会影响视力,手术后,需要做病理学检查,如果只有良性肿瘤,那么手术就不会有太大的问题,只会影响一些视力,可能会造成疤痕影响美观,但如果是恶性肿瘤就需要大的-除垢。不只是视觉问题。另外对于早期的孤立的肿瘤可以进行冷冻治疗或者是激光治疗,效果较好,而且手术后还要进行放射治疗和全身的化疗,对于已经转移的肿瘤只能是进行化疗或者放疗。
一旦发现糖尿病视网膜病变,应注意以下几点:
1、全面检查,不仅眼底照相,还有糖尿病蛋白尿,是否有肾脏疾病等微血管和微神经病变合并。
2、要监控细化,不只是偶尔一次,一天几次都可以。同时要监测下肢神经病变,观察是否出现心肌缺血。
3、患者也要注意运动。患者要经常锻炼,养成运动的习惯,但要避免冷空气刺激引起的心血管疾病。运动前要监测血糖,运动中要观察他们的状态。血糖极高时,不宜运动。
4、注意饮食,提供充足的蛋白质,合理控制总热量。多吃富含膳食纤维的食物,同时减少脂肪的摄入,补充维生素、矿物质和微量元素。