高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程的中间产物，同型半胱氨酸偏高，没有什么危害，但是它能够增加冠心病，高血压等心血管疾病的风险。高血压的患者很多都伴有同型半胱氨酸的升高，这些患者都称之为H型高血压，除应用降压药物外还需要服用叶酸及B族维生素，降低同型半胱氨酸水平。
同型半胱氨酸升高，会增加冠心病发生概率，另外还和动脉粥样硬化息息相关。同型半胱氨酸除与血管疾病有关外，还与神经管畸形、先兆子痫、帕金森病、胎儿生长缓慢、慢性肾功能衰竭等多种疾病及某些药物、肿瘤的影响有关。可以通过服叶酸，降低同型半胱氨酸的指标。
同型半胱氨酸正常范围在4--15.4mol/L，其实同型半胱氨酸水平是越低越好的，营养学认为低于6的同型半胱氨酸水平才是安全的，同型半胱氨酸水平过高会大大加剧患各种慢性疾病的风险。
同型半胱氨酸偏高需要口服维生素b12来缓解症状，同时要进行饮食调整，多吃新鲜的绿叶蔬菜及水果，减少或者不吃红肉，比如猪肉，牛肉，羊肉，狗肉，可以少许吃白肉，比如鸡肉，鱼肉，虾肉。而且要加强锻炼，改善不良生活方式，远离烟酒。
