轻度地中海贫血症状虽不易发现，轻度患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现，代偿性骨髓细胞增生和容量扩大，成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血属于一种遗传病，病因是基因的缺陷。轻度的地中海贫血病情相对较轻，不会持续性的进展。患者平时可以没有明显的症状，不影响患者的日常生活，也不会影响寿命，有些患者的血常规可以在正常范围之内。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
轻度地中海贫血不能完全康复，主要是因为，地中海贫血是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，这种遗传缺陷是不大可能改变的，所以很难彻底康复。轻型病人不需要特别治疗，仅进行观察即可，但感染和某些药物有时会使贫血加剧。平时多吃富于营养和高蛋白，多维生素的食物，以助于恢复造血功能。
轻型地中海贫血不能献血，地中海贫血是家族遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种结构的异常会导致红细胞的变形性降低，脆性增加，在血液循环过程中容易被肝脾等组织器官破坏。
