家族性结肠息肉目前研究是一种常染色体显性遗传,即本家族容易发病,外来人员不易得,综合环境基础而发病。其多数息肉均为多发腺瘤,可以产生大便性状的改变。潜在风险即为癌变。少量的可以进行结肠镜下高频电刀、电凝治疗,将较大的瘤体进行切除,可以控制症状,每半年复查一次结肠镜。若病变肠段数量较多,则需要手术加病理治疗。
有阳性家族史者应警惕本病,特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤,口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着,应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗,如伴发全消化道息肉则应密切随访观察;出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。
治疗一般有以下两个方面:内镜下治疗:一般对早期单个或者多个息肉,内镜下可以切除,息肉要完整切除,做一个病理检查,如果病检证实癌变,还有外科干预,补做手术;外科手术:对多发息肉可疑癌变,或者大肠、全结肠息肉手术治疗。手术的方式也有两种,常规开腹手术,大肠部分切除或者全结肠切除。还有就是腹腔镜手术,微创,患者术后功能恢复较快,手术过程也是腹腔镜下部分肠管切除或者全结肠切除。
家族性结肠息肉可以并发症,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。
治疗一般有以下两个方面:内镜下治疗:一般对早期单个或者多个息肉,内镜下可以切除,息肉要完整切除,做一个病理检查,如果病检证实癌变,还有外科干预,补做手术;外科手术:对多发息肉可疑癌变,或者大肠、全结肠息肉手术治疗。手术的方式也有两种,常规开腹手术,大肠部分切除或者全结肠切除。还有就是腹腔镜手术,微创,患者术后功能恢复较快,手术过程也是腹腔镜下部分肠管切除或者全结肠切除。
一般情况下,家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状,具体内容如下:
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现,而因为高血脂引起的心血管疾病,如心绞痛,而高血脂则会引起脑血管病,可能由如头痛,语言不良,偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者,可以适当的调整饮食,调整生活习惯,降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类,阿托伐他汀等。