主要就是包括血红蛋白电泳，以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。用地中海贫血的三项检查，来判断是否具有地中海贫血。地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后，导致血红蛋白合成的降低。
如果男方没有任何症状，那么考虑也是隐性地贫可能性大，不知道有没有做基因检查，做基因检查，就能明确小孩遗传地贫的概率，阳性，如果没有症状，可能是隐性地贫，就是没有症状的，一般不要紧，如果不放心，还是双方查一下基因。
一般体检项目应该包括肝功和乙肝等。如果有肝炎乙肝是可以检查出来的。如果体检检查甲肝抗体，是不能查出乙肝的。一般的常规体检目前已经不在，做乙肝两对半，只是检查肝功能，只要功能正常，就可以了。
糖尿病时尿糖阳性，但尿糖阳性不一定就是糖尿病，有许多原因可引起尿糖试验阳性：
1.高血糖：除糖尿病外，其余一些促血糖激素分泌过多的内分泌疾病，如甲亢、垂体前叶功能亢进、嗜铬细胞瘤、库欣综合征等。都可能有糖尿病。
2.肾性糖尿病：由于正常血液中的葡萄糖从肾小球滤过后，几乎全部在肾脏的近曲小管重吸收，当近曲小管对葡萄糖的重吸收功能下降时，肾糖阈值降低，发生糖尿病。可见于家族性糖尿病、慢性肾炎或肾病、急慢性间质性肾炎伴肾小管功能障碍，少数孕妇也有肾糖阈暂时性降低和糖尿病。
地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
在14-20周的时候会做唐筛，排查胎儿罹患唐氏综合症的风险，一般这个病就是容易导致胎儿痴呆智障的，但是排查的结果并不是百分之百，影响胎儿智力的因素还很多，比如胎儿羊水的多少啊，建议平时做好产检，怀孕前戒烟戒酒这样子，夫妻双方可以系统的检查后再怀孕。
