矮小症诊断有诊断标准，参考的主要是2006年WHO的标准，具体如下：
身高低于同年龄、同性别儿童第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度低于5cm-7cm，可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要做骨龄检测，看骨龄是超前还是落后。要做生长激素激发试验，检查性激素、甲状腺功能、染色体和基因检测、头颅和垂体磁共振等项目。目的是明确病因，排除特殊疾病，为孩子治疗做准备。
青春期矮小症考虑与家族遗传、身体功能异常等原因相关。
青春期时出现矮小症的病因通常有很多，如果家长的身高偏矮，那么患者通常有很大的几率患有矮小症，这通常是基因遗传所造成的。如果排除家族遗传的可能性，则需要做一些详细的检查，如生长激素激发试验、生长因子、甲状腺的功能、肝肾功能、骨龄、维生素D、垂体磁共振等，以明确身体机能是否存在异常，进而明确矮小症的病因。
矮小症临床上常可看到，治疗时应该以家长身高来推算出期望的最终高度。同时应结合患儿预期全面制定治疗目标，根据不同病因，治疗时机有所不同。
如果体内的生长激素缺乏，大概要2年或者2年以上。若为性早熟，也要1年半、2年以上。
如果发现孩子身高生长异常，建议及时带孩子就医检查，查明病因后采取治疗。一般建议给孩子保证充足的营养，带动孩子运动，促进发育。
矮小症儿童生长缓慢，多数孩子食量较小，食谱相对丰富些更好。
饮食上要注意平衡饮食，荤素搭配，粗粮和细粮摄入均衡。孩子处于生长发育期，所需营养素很多。建议多吃蛋白质含量丰富的食物及维生素含量丰富的食物。建议一天一袋牛奶，一个鸡蛋，荤素适当搭配。多吃蔬菜、水果，保证维生素的摄入充足，适当补充微量元素，不建议补充太多营养品。要多进行体育锻炼，保正睡眠时间，养成良好的生活习惯。
青春期矮小症的治疗主要有以下几种：
1.药物治疗：治疗特发性矮小、青春期延迟、生长激素不足导致的矮小。
2.改变生活方式：在进行生长激素治疗的基础上，要注意纠正孩子的偏食等不良行为，注意营养均衡，及时补充营养，保证充足的睡眠，有利于孩子的身高发育，多做运动。
建议患者到儿科就诊，进行完善的检查，并确定具体的治疗方案。
如果是因为生长激素缺乏导致矮小症，可以通过打生长激素来治疗。如果是营养代谢性疾病、内分泌疾病、肿瘤、骨肿性疾病等，都可以针对这些原因进行治疗。如果是遗传性的矮小症，治疗效果并不好。矮小症最好的治疗年龄在3-12岁。医学研究表明，越是年轻的孩子，骨骺上的软骨层分化和增生就越活跃，身体的生长空间也就越大。如果使用生长激素治疗的话，年龄越小，剂量越小。
