小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见:你好根据您的描述,首先是视网膜色素变性是一种遗传性的眼底病变。目前的科学范围内还没有太好的治疗方法,也就是吃一些营养眼底的药物,比如说叶黄素之类的药物,或者是您可以试一试扎针灸治疗来扩大视野。最主要的是要少用眼,一定要省着用眼睛,尤其是在强光的照射下,一定要能带一个墨镜,可以少吃富含色素类的或者是添加剂之类的食物。
问题分析:视网膜色素变性一种遗传性眼部疾病,最早的临床症状是夜盲,随着时间的推移,视力会慢慢下降,视野范围也会缩小。目前还没有特效的药物和技术彻底治疗视网膜色素变性,现在的治疗只能缓解视力下降的速度和控制视力范围的缩小,不能治愈。
意见建议:如果想要控制视力的下降和视力范围的缩小,就要做系统的治疗,目前大多采取综合治疗,中西医结合。建议去正规的专科医院在医生的指导下合理治疗。
指导意见:视网膜病变是微血管病变中最重要的表现,是一种具有特异性改变的眼底病变 。表现微动脉瘤、出血斑点、硬性渗出、棉绒斑、静脉串珠状、视网膜内微讯管异常(IRMA) 。