线粒体疾病的主要原因是由线粒体功能障碍引起的氧化性呼吸链功能障碍，其导致氧化磷酸酶的异常代谢，以及由于细胞不能有效进行氧化磷酸化而引起的一系列症状。它可以侵入骨骼肌，它也可以是一种脑部疾病，它还可以使眼外肌麻痹的症状。患者的典型症状是骨骼肌极度不耐疲劳。
线粒体主要为细胞的各种生命活动提供能量。线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所。
一般来说，线粒体病的诊断主要有两个方面：
1、患者的临床症状，线粒体病是由于身体的能量产生障碍，首先是肌肉的力量不足，然后是神经系统的症状，症状有脑病、智力障碍、癫痫等。
2、怀疑有线粒体病的病人，可以抽血化验，发现乳酸浓度会增加。最精确的方法是对基因进行测试，通过基因测试可以检测出基因是否发生了变异。
线粒体脑病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。
儿童线粒体病是一种由于线粒体呼吸链氧化磷酸化功能失调而引起的一种遗传性疾病，是一种无法治愈的疾病。由于人体有很多器官需要能量，所以会有多个器官受累。
线粒体病是一种遗传性疾病，由于其遗传途径复杂、遗传异质性较高，且难以诊断，至今还处于以基因为基础的线粒体病诊断中，对各种致病基因的靶向疗法还没有被开发出来，因此对其进行防治具有重要意义。
一般情况下，线粒体病吃营养丰富的食物好，具体内容如下：
线粒体疾病是由于体内存在着线粒体代谢紊乱所引起的，人体的各种器官都要消耗巨大的能源，特别是脑部和肌肉，因此会出现这种情况。因此，线粒体症的饮食应以高热量、高蛋白、高维生素为主，例如鸡蛋、瘦肉、牛奶、鱼、虾、核桃仁、芝麻、黄豆等高蛋白类。高维生素：苹果、梨、香蕉、火龙果、芹菜、西瓜、菠菜、西蓝花、白菜、豆角等，避免饥饿、高脂肪、低糖饮食。
