您好:21三体综合征生化标志物

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您好:21三体综合征生化标志物风险1:229正常吗?该怎么办?
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王廉 主管护师 磐石市医院妇产科 二级甲等
擅长:细菌性阴道炎,霉菌性阴道炎,老年性阴道炎,宫颈炎,...
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指导意见:你好,根据您的描述。您的检查结果应该是高风险。需要进一步检测。可以做无创DNA检测或者羊水穿刺最后确诊。希望可以帮到您请给予评价。
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曾李 医师 成都市新都区第二人民医院其他 二级乙等
擅长:真菌性外阴炎,滴虫阴道炎,细菌性阴道炎,霉菌性阴道...
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问题分析:您好!根据您的描述,21三体筛查1:229属于高风险,建议做产前诊断(无创DNA或是羊水穿刺。)羊水穿刺准确率最高。
意见建议:建议:注意休息,放松心情,适当运动,尽早到有资质做产前诊断的医院预约。孕期注意补钙,注意外阴清洁卫生~·
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王宪伟 医师 鹿泉市铜冶镇中心卫生院永壁分院儿科 一级甲等
擅长:小儿维生素D缺乏,佝偻病,小儿湿疹
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指导意见:你好:您说的这种情况考虑需要在进一步检查羊水穿刺,在明确一下诊断看看,宝宝存在21-3体的几率。平时合理饮食,定期孕期检查,保持心情愉快。
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田海娟 医师 张营镇卫生院妇产科
擅长:前庭大腺炎,功血,子宫内膜增生,阴道念珠菌病,子宫...
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指导意见:你好,唐氏筛查结果属于高风险人群,建议进一步做个DNA检查确诊是否异常,目前可以现在无创DNA检查,费用相对高一些,你可以去附近三级医院咨询一下
相关问答

1三体综合征的高风险是儿童染色体疾病中最常见的疾病。孕妇年龄越大,患病的风险就越大。这是在生孩子期间,会导致孩子智商低,唐筛的准确率不是很高。羊膜穿刺术可以判断婴儿是否有这种症状。建议孕妇保持心情愉快。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征,而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病,原因主要是和遗传因素有关,不过临床上都可以通过提前做唐筛,来避免这种疾病,如果唐筛有问题,甚至是可以做无创dna,或者是羊水穿刺,考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的,目前建议优生优育。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。