宝宝地贫初筛阳性，就说明宝宝可能是地贫患者。最常见的原因就是父母双方或双一方患有地贫，或者是地贫基因携带者。因为地中海贫血是一种遗传性疾病，可由父方或母方遗传给下一代。由于基因缺陷或缺失，导致珠蛋白肽链不能正常合成，病人就会出现溶血的情况，血常规表现为小细胞低色素性贫血。
地贫一般指珠蛋白生成障碍性贫血。宝宝珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的原因是基因遗传、基因突变等。
珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。而宝宝初筛阳性说明宝宝患有珠蛋白生成障碍性贫血，可能是基因遗传、基因突变等原因导致的。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，又称海洋性贫血。在中国，海南、广西都很常见。
如果父母携带地中海贫血症，那么孩子的地中海贫血的遗传学检查结果就会呈阳性。不过，地中海贫血的初筛阳性也有可能是假的。孩子的家人应该带孩子去做地中海贫血的基因检查。如果测试显示出了地中海贫血的基因，那么这个孩子就是地中海贫血。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。
新生儿疾病筛查中，宝宝的地中海贫血检查结果初筛为阳性，不代表百分之百就有。只要宝宝的妈妈产检时没有任何问题，可以在宝宝42天后再详细的检查确诊。可以给孩子喝一些补血口服液，要在医生的指导下治疗。
初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血，在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫，而百分之十是假阳性，意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊，目前只是怀疑，再做一次检查才能确诊。
地贫就是地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血，因体内血红蛋白结构发生变异，从而影响正常携氧能力。初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血，在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫，而百分之十是假阳性，意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊，目前只是怀疑，再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。
