地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
对于轻型的患者可能仅仅有轻度贫血，或是没有症状，在调查家族史的时候才能发现。中轻型的患者存在中度贫血，患者大多可以存活至成年。对于重型的患者，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良。
呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸。症状随着年龄的增长而日益明显，由于骨髓的代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后就是长骨和肋骨。
如果是轻度或静止型，可能完全无症状，也可能出现轻微贫血。而且大部分患者都是轻度或静止型，所以靠症状来发现地贫是行不通的。中度地贫患者可能除轻微贫血外无症状，也可能出现脾肿大，易感染，溶血等症状。
中度地中海贫血很大的不同，症状也很明显。主要表现为:1。中度贫血患者出生时无明显症状。其表现与大多数新生儿一样正常，但在婴儿期后，会出现贫血、疲劳、水肿、肝脏和脾脏。肿胀和轻度黄疸。
