亚甲基四氢叶酸还原酶在体内的作用主要是促进叶酸代谢，如果缺乏这种物质会导致孕妇患妊娠期高血压，还可能会引起胎儿畸形。亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测主要是为了排查叶酸缺乏性遗传病的，这样可以保证后代的健康。
本品主要成份及其化学名称为锝99Tc经氯化亚锡还原后，与亚甲基二膦酸形成的络合物。用于早期诊断恶性转移性骨肿瘤和原发性骨肿瘤。对移植骨的存活监测。诊断外伤性骨折、骨骼炎症、代谢性骨病等均有重要价值。
长期使用会有阴茎的勃起功能障碍，也就是阳痿的发生。而且药能够抑制前列腺特异性抗原，可能会有前列腺癌的误诊和迟诊。会出现水钠潴留。会出现短期的水肿，尤其是下肢凹陷性水肿。会产生消化道的症状如恶心、呕吐。
叶酸基因检测有必要的：怀孕以后有必要做一下叶酸基因检测，看看对叶酸的吸收及代谢能力如何，如果体内叶酸吸收不好，导致叶酸缺乏，会导致胎儿神经管畸形，贫血。
如果是产前的基因筛查，需要有针对性的筛查，比如针对一些遗传性的疾病，做基因的检查了解有没有及遗传的可能性，不可能做所有的基因筛查，这样花费相对比较高，所以做基因的筛查需要有一定的针对性才能够达到理想的效果。
