11年10月在武汉诊断为“肌张力障碍”12年4月北京诊断为“棘红细胞增多症”现经常面部抽动、四肢舞动，无法站立坐也极为困难，话说不清个人也无法进食，下唇咬掉大半状况极惨
请相关专家学者救救患者！（求助者为患者家精准扶贫帮扶责任人。谢谢您了！同时也谢绝一般性的病理解释和指点）
神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病，其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足，而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失：由于基因的变异，导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足：肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍，导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境：妊娠期间环境变化，比如暴露于有毒有害物质、X线等，会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素：营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
多考虑为神经系统的一种疾病和造血功能异常都会出现这一种临床表现。要到专业的血液病中心和免疫科室来进行一个明确的判断，必要时可以选择骨髓穿刺活检，送病理诊断来选择药物干预的治疗方式，也可以选择透析治疗。
问题分析：你好，红细胞增多症的话这个一般是需要到大型的医院去的，最好是到同济或协和，或者北京的医院去问一下。
意见建议：则最好到医院去问一下，一般需要挂一下，血液系统内科。
指导意见：你棘红细胞增多症，可以用镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍，肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。
指导意见：目前这方面没有好的治疗方法，主要是对症治疗，根据具体实际情况，选择免疫抑制剂或者化疗药物。
指导意见：目前这方面没有好的治疗方法，主要是对症治疗，根据具体实际情况，选择免疫抑制剂或者化疗药物。
