地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大，是重要的临床表现。确诊时查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
地中海贫血是一种遗传性疾病，它一般分为地贫和地贫，如果是轻型的地贫，可能没有贫血，跟正常人没有太大区别，可以正常生活和生孩子，如果是重型的在孕前必须作详细的检查。
地中海贫血的可以生孩子，但是，要在怀孕以后，对胎儿进行遗传学方面的相关检查，判断孩子的基因携带情况，如果孩子的基因是重型的地中海贫血，那么由于出生后无法治疗，或者根本不能成活。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗，输血最好输入洗涤红细胞，不主张用于重型β地贫。去铁胺治疗，可以增加铁从尿液和粪便排出。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
地中海贫血的检查项目有，血常规检查。可以发现地中海贫血的患者是小细胞低色素性的贫血，与缺铁性贫血有相似的地方。血红蛋白电泳检查。由于珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白电泳检查可以发现异常的血红蛋白，并且有时候单纯通过血红蛋白电泳检查，可以确诊地中海贫血。
如果确诊是地中海贫血，主要是先天性的基因异常，怎么不选效果都不好，关键要改变基因。这种情况，只能说积极的用药控制，如果目前小孩子贫血还不是特别重，可以不用补血，只需要积极的控制症状就可以。
