当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
宝宝出生三天右耳听力筛查未通过可能是中耳积液、测试环境等原因引起的。如果在进行听力筛查时,宝宝的耳中存在中耳积液,会影响到右耳听力筛查的结果,从而导致听力筛查没有通过。此外,如果在检测的当时环境噪声比较大,也可能会影响到听力筛查的结果,从而导致右耳听力筛查未通过。建议家长可以多测几次,以免出现疏漏。
主要筛查苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下,因为苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下这两种疾病,如果不及时治疗,会对宝宝造成严重的伤害,导致宝宝的生长发育障碍,甚至终身残疾和智力低下等严重后果。如果及时治疗,可以避免这些严重的后果。
一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。
新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。
足跟采血是检查这个孩子有没有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退,先天性肾上腺皮质增生症,还有就是蚕豆病。当然因地区不同,有的地方还加上了地中海贫血吃奶以后72小时进行足跟的采血。如果这个结果是阳性,需要尽早的给孩子治疗,治疗的时间越早,预后越好。