宝宝出生三天足底抽血做的筛查,

会员96404605 20天 已回复
宝宝出生三天足底抽血做的筛查,现在宝宝20天,被告知疑似苯丙酮尿症,指数为4.今天去做的复查,很想知道指数为4,确诊几率高吗?还有就是宝宝没有一点点苯丙酮尿症的症状!
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院儿科 二级甲等
擅长:腹泻病,急性感染性喉炎,小儿尿路感染,病毒性脑炎,...
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指导意见:足底抽血筛查仅仅是粗查,是静脉釆血准确一些。孩子的年龄太小,不会有太多的症状。苯丙酮尿症的治疗,一定要早,要不孩子的智力水平受限。
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常彪 医师 耒阳市人民医院儿科 二级甲等
擅长:新生儿胎粪吸入综合征,新生儿感染性肺炎,新生儿母婴...
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指导意见:这个是筛查结果,有异常就要在做确诊实验,这个几率没有统计数据,静等结果吧
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钱炳生 副主任医师 抚州市临川区东馆镇卫生院药品保健品 一级甲等
擅长:全科专业,擅长疾病治疗及用药指导有相关经验
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指导意见:你好!筛查毕竟是筛查,不能确诊,出现苯丙酮血症不一定就是此病。这个病基因确诊率均不能100%,只有85%左右。再说早期症状也不一,甚至没有明显症状。多次复查排除,早期发现早期治疗效果比较明显。
相关问答

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

宝宝出生三天右耳听力筛查未通过可能是中耳积液、测试环境等原因引起的。如果在进行听力筛查时,宝宝的耳中存在中耳积液,会影响到右耳听力筛查的结果,从而导致听力筛查没有通过。此外,如果在检测的当时环境噪声比较大,也可能会影响到听力筛查的结果,从而导致右耳听力筛查未通过。建议家长可以多测几次,以免出现疏漏。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

主要筛查苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下,因为苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下这两种疾病,如果不及时治疗,会对宝宝造成严重的伤害,导致宝宝的生长发育障碍,甚至终身残疾和智力低下等严重后果。如果及时治疗,可以避免这些严重的后果。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

足跟采血是检查这个孩子有没有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退,先天性肾上腺皮质增生症,还有就是蚕豆病。当然因地区不同,有的地方还加上了地中海贫血吃奶以后72小时进行足跟的采血。如果这个结果是阳性,需要尽早的给孩子治疗,治疗的时间越早,预后越好。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。