地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
不会，有地中海贫血基因，传给下一代的几率是百分之五十，地中海贫血是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
相对于地中海性贫血的一些电泳报告，像血红蛋白a也叫hba，它的参考值是96.5到97.5，而血红蛋白a2，它的参考值是2.5到3.5的一个情况。而对于它的血常规，平均红细胞体积那是80~100/dL，所以说针对不同的地中海性贫血它的数值也是不一样的。
可以看一下是否存在地贫基因缺失。如果是未见基因缺失，说明没有，如果是有杂合子，说明这是轻度的地中海贫血，如果是纯合子，多数都是中重度的地中海贫血。详细说一下检查结果或者给医生解读。
常见的有：一、血常规的检查，一般价格在20元左右；二、血红蛋白电泳检查，通过血红蛋白电泳检查，既能够发现是否有异常的血红蛋白，一般价格在200元左右；三，常用的检查方法就是地中海贫血基因检查，通过基因检查就能够确诊地中海贫血，一般价格在350元左右。
