一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
小孩子频繁眨眼说明有结膜刺激征，一种情况是炎症，但伴有结膜的充血，分泌物较多。或者有倒睫，睫毛刺向角膜也是比较常见，也可以考虑做一个验光，看孩子有没有散光，容易形成疲劳累的症状。
视网膜静脉血管阻塞的症状有很多，具体分析如下：
首先会感觉到眩晕、眼前发亮，然后眼前出现黑影，然后黑影就会慢慢变大，到了一定程度，视野就会变得模糊。当黄斑区受到损伤时，其中心视力会显著下降，因此，视力下降和视野缺损是静脉血管堵塞的主要表现。高血压、糖尿病、心血管疾病、血管壁狭窄、血液粘稠等都会导致视网膜静脉血管堵塞。
视网膜中央静脉血管阻塞可能是以下原因导致的：
发生视网膜中心静脉血栓形成的原因很多，包括全身心血管疾病、高血压、高血脂、血粘稠和血液流变学异常、青光眼、凝血功能不正常等；年轻人还会因血管炎、脓栓、栓子等原因造成的。因此，要针对具体的原因进行诊断和处理，如果出现视力突然降低，可以轻微，也可以是重度，会导致视野受损，比如眼球的视网膜出现出血，肿胀，渗出等。
脑萎缩早期的症状有头痛、眩晕、肢体麻木、睡眠障碍和耳鸣。另外，还常有食欲不振、胃肠功能紊乱、心悸等主症，还易出现疲乏、注意力不集中、情绪低落、易怒、易悲哀、控制力减弱等情感脆弱及轻度抑郁状态。
