表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
脑干上是人的呼吸心跳中枢，人心跳呼吸就停止了，没办法动手术。治疗大脑内部的肿瘤病变的办法就是通过手术将相应的肿瘤避免切除，来解决具体问题，除此之外的保守治疗。
神经纤维瘤是属于一种良性肿瘤，主要是由于基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害引起的。不建议进行手术治疗，那就是身体状况不太适合手术，那么就要注意避免手术治疗，中药治疗是可以的，但是疗效较慢。
神经纤维瘤饮料是一种良性肿瘤，在大多数情况下，它处于多种状态，这可以由中药调节。如果神经纤维瘤长期存在，仍然存在恶性转化的可能性。一旦神经纤维瘤的生长速度加快或有明显的出血和坏死，是否有恶性转化就非常值得怀疑。
咖啡牛奶斑和神经纤维瘤不是一回事的，神经纤维瘤的话，它只是一种出现在人体的一种异常的包块，而神经纤维瘤病的话，这个是一个系统的疾病，神经纤维瘤病的话，会出现咖啡牛奶斑。
神经纤维瘤病在做检查的时候我们可以选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描，可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤。另外就是皮肤或者是皮下结节，要么就是神经干包块、活检、病理检查都是有助于确诊的。
