我跟我爱人都做了基因筛查,结果

会员96079429 25岁 已回复
我跟我爱人都做了基因筛查,结果都是同一种基因缺陷。之后医生建议去大一点的医院做一个羊水穿刺,之后我爱人在了江西妇幼保健院做了羊水穿刺,结果是重度地中海贫血。
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王峥 医师 唐山市中医医院内科 三级甲等
擅长:急慢性心功能不全,冠心病,心肌缺血,心肌梗死,早搏...
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指导意见:你好,根据您的病情描述,你需要我们对您有什么问题可以解决的么,是关于地中海贫血的么
成雪 医师 开滦总医院内科 三级甲等
擅长:过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、各类贫血(缺铁...
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你好如果已经确诊重度贫血的话那要做好心理准备,因为重度贫血没有太好的治疗方法唯一的治愈方法就是骨髓移植。
相关问答

耳聋基因筛查没有通过,携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少在噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么耳聋几率就倍增了。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

如果是产前的基因筛查,需要有针对性的筛查,比如针对一些遗传性的疾病,做基因的检查了解有没有及遗传的可能性,不可能做所有的基因筛查,这样花费相对比较高,所以做基因的筛查需要有一定的针对性才能够达到理想的效果。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

这个是有用的。乳腺癌是恶性肿瘤,有遗传倾向。对于有乳腺癌家族史的女性来说,乳腺癌的风险是普通人群的2-3倍。而且有乳腺癌易感基因的女性一生患乳腺癌的风险很高,检测乳腺癌基因是有用的,可以用来确定基因是否突变,预测病人患乳腺癌和卵巢癌的风险,以便提前采取预防措施。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

问题分析:如果第一胎有耳聋患儿出生或者家族中有耳聋病人建议做一下耳聋基因筛查更好一些。
指导建议:这种检查正常普通人可以选择性做,不是必须检测的,但是高危人群做一下更好。

汪志坚副主任医师五官科宜春市第二人民医院
擅长:擅长眩晕,梅尼埃病,分泌性中耳炎,慢性中耳炎,面瘫,突发性耳聋等耳科疾病,鼻息肉,慢性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻中隔偏曲,过敏性鼻炎,鼻出血,鼻前庭囊肿等鼻科疾病,腺样体肥大,扁桃体炎,会厌囊肿,声带息肉,声带小结,喉癌等咽喉疾病,甲状舌管囊肿,甲状腺瘤,颌下腺肿物的诊断,药物及手术治疗。

唐氏筛查,现在通过产前的唐氏筛查,就可以很精确的判断胎儿的患病风险率,计算单基因遗传病率,现在通过基因检测,就可以准确的判断出孩子的遗传病率。根据夫妻的家族史以及临床症状等的综合分析,就能够推算出胎儿的患病几率,然后采取措施停止妊娠。癌症检测,人体内的基因如果发生突变或者异常,就可以通过检测基因来判断。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

耳聋基因筛查没有通过,就是孩子携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少在噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么孩子的孩子耳聋几率就倍增了。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。