该样本分析到MAG基因有一个纯合突变: C.604C>A(...

会员96049771 19岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
该样本分析到MAG基因有一个纯合突变:
C.604C>A(编码区弟604号核苷酸由胞嘧啶变异为腺嘌吟),导致氨基酸改变P.L202M(第202号氨基酸由亮氨酸变异为甲硫氨酸),为错义突变,该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,HGMD专业版数据库中未见报道。由于缺少其父母的样本。未进行父母来源验证工作。该变异位点临床意义未明。医生您好,这个通俗的解释是什么意思呢?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
刘小民 主治医师 中北大学医院内科 二级甲等
擅长:代谢类疾病
已帮助用户: 89764
问题分析:这是一个基因检测的报告单;如果您不明白其中的含义,我给您打比方说明一下吧。基因就是人类的密码,而这个密码是有核苷酸的种类所决定的,某个核苷酸发生改变时,密码就发生了变化,这个密码所决定的氨基酸也就会发生变化。
意见建议:这个报告单中所发现的这种核苷酸改变所导致的氨基酸变化,在人类现存的HGMD专业版数据库中还没有记录;所以,现在对于这种情况还无法定论。
有用0
相关问答

乙肝可以吃医药维c,维生素c对人类的肝脏有明显保护作用,它能降低转氨酶,也能修复受损的肝细胞,能减少病毒对人类肝脏的伤害,也能促进肝糖原的合成,平时适量服用维生素c可以提高人类肝脏的解毒能力,能预防肝炎和肝硬化以及脂肪肝等多种疾病发生。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

吃维生素c不会发生过敏的,因为很少有人会对维生素c过敏,如果是担心过敏,可以多吃一些新鲜的蔬菜水果,就是很安全的,也可以吃维生素c片剂,也很少发生过敏的。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

c反应蛋白30不算严重,属于轻度感染。c反应蛋白正常值是低于10,在15到50之间属于轻度感染,50到100之间属于中度感染,大于100属于重度感染。c反应蛋白高低还可以用于鉴别是细菌感染还是病毒感染,c反应蛋白高低还可以评估风湿热,免疫系统疾病是否处于活动期,活动期话c反应蛋白会明显增高。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

维生素C又称之为抗坏血酸,是一种水溶性维生素,主要经过肠道吸收,通过尿液排出体外,在临床上主要用于预防坏血病,也用于各种急慢性的传染病以及紫癜等的辅助治疗。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

平时让宝宝可以吃一些新鲜的蔬菜和水果比如西红柿、胡萝卜、韭菜、菠菜,这样可以补维生素,提高免疫力,促进新陈代谢。没事的时候可以让宝宝多参加一些运动会,多运动可以提高宝宝自身的免疫力。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

这两个疫苗是一样的,主要是预防流行性脑脊髓膜炎。这两个疫苗属于一种疫苗,只是后者是全部成分的叫法,这个疫苗虽然是有季节流行性,但不需要每年接种,一般三岁和六岁分别接种两次就可以了。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病