地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
地中海贫血要在孕早期12周内进行，因为在怀孕早期12周内，胎儿正处于生长发育初期阶段，有利于保证筛查检测的准确性。如果通过筛查没有出现地中海贫血，孕妈妈还不能掉以轻心，因为筛查只是初步的检查，不能排除发生地中海贫血的可能性，应根据血常规和其他检查结果和配偶身体状况进行综合分析。
地中海贫血的实验室检查是主要检查之一。疾病的严重程度完全取决于疾病的严重程度。如果不严重，实验室指标将接近正常范围。如果严重，实验室指标将显示严重值超过标准，并为准确判断疾病提供数据。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是：如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。
地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
溶血性贫血，发病的年龄比较早，儿童多见一些，贫血会比较严重。同时，由于可以有溶血性的贫血、肝脾的肿大，可以出现骨骼发育的异常、骨骼发育的畸形。对于轻型的病人，可以出现有轻度的贫血，溶血症状。
