女
45
患者女，45岁行走不稳构音含糊顿挫十余年，进行性加重伴肢体震动2年”神志清，精神疲倦，构音含糊顿挫，双瞳孔等圆等大，对光反射存在，双侧眼球跳跃式眼震，双侧指鼻实验（+），伸舌居中，心肺（-），四肢肌张力升高，四肢肌肉4级，双侧双侧巴氏征（+），双侧腱反射亢进。频发肢体震颤
入院初诊断：为遗传性共济失调？
出院初诊断：为遗传性共济失调
入院时情况：(主要病史及症状体征，有诊断意义的化验及器械检查结果)患者因“行走不稳构音含糊顿挫十余年，进行性加重伴肢体震动2年”入院，神志清，精神疲倦，构音含糊顿挫，双瞳孔等圆等大，对光反射存在，双侧眼球跳跃式眼震，双侧指鼻实验（+），伸舌居中，心肺（-），四肢肌张力升高，四肢肌肉4级，双侧双侧巴氏征（+），双侧腱反射亢进。
住院期间病情变化、检查及治疗经过：入院后予完善相关检查，拟查头颅及颈椎核磁共振，但患者频发肢体震颤。
出院时情况：（主要体征及合并症、后遗症）患者无发热、畏寒，仍有频发肢体震颤，卧床，发音含糊，动作不协调，仍有明显四肢发作性震颤，以下肢明显，精神疲，饮食不佳，无发热畏寒，无不省人事，大小便正常，胃纳睡眠欠佳，因医生无法治疗要求患者家属转上一级医院进一步诊治。
帮忙联系；张成?授，谢谢。
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。会出现肢体进行性共济失调、发音困难、弓形足等。易出现心肺并发症，如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等并发症。
问题分析：你好 遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。
意见建议：可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，建议去医院检查并接受治疗
病情分析： 您好！遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调。多于成年发病表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。
意见建议：其实无论是哪一种疾病，无论是生病还是没生病，都应该积极参加体育锻炼，能够增强自身的免疫力提高抵抗疾病的能力。
1.遗传性共济失调是一种小脑失调，而且这种病男女均可发病，目前没有特效药来治疗，只能通过以下几点来治疗.Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成；巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮；三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
指导意见：你好，如果是遗传性的共济失调这是一种小脑的功能改变目前世界上都没有特效的治疗药物，请对我的回复给予评价
你好朋友，根据您的提问，建议去上海长征医院看看.希望可以对您有所帮助，不足之处敬请谅解，祝您身体健康.
