苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
一般情况下，bh4型苯丙酮尿症属于罕见的一种病症，不过对于小孩来说，这属于重度的病症，并且很难康复，甚至会影响到宝宝的正常成长。具体情况分析如下：
家长需要尽快带小孩前往正规的医院，明确儿童的病情，以便采取适当的措施来确保儿童的身体健康。在治疗过程中要注意饮食，避免食用含蛋白质的食品，如蛋类、牛奶、大豆等，以免影响宝宝病情的康复。
新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重，具体分析如下：
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况，不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养，减少蛋白质的摄入量，可以用母乳来喂养，这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯，经常出去晒太阳，促进体内钙的吸收。在成长过程中，如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常，一定要及时就医。
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治好的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
