SMN1外显子7和8纯合缺失突变。之前怀疑是脊髓性肌肉萎.....

会员95858439 4岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
SMN1外显子7和8纯合缺失突变。之前怀疑是脊髓性肌肉萎缩症SMA。现在查出来了是这个,就是走路无力,蹲下来然后在站起来就比较费劲,在加上就是跑步的时候会比较鸭子腿,就是腰上没有力上楼梯比较费劲。
曾经治疗情况和效果:

检查过,在老家检查过说是肌无力,在北京检查说脊髓性肌肉萎缩症,做过肌电图,和磁核共振。

想得到怎样的帮助:

就是怎样防止病情恶化,有没有好的暂时缓解的方法,需要做手术吗?需要做什么康复治疗。中药可以缓解吗?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
许蓓 主治医师 保定市第一中心医院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病的诊治。
已帮助用户: 13536
目前对遗传病,没有特效的治疗办法。建议行康复治疗
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汤大伟 主治医师 瑶海区铜陵路街道社区卫生服务中心内科 一级甲等
擅长:高血压,原发性高血压,老年人高血压
已帮助用户: 32558
指导意见:这种情况治疗是比较复杂的,治疗效果可能比较差,建议到更高级别大医院就诊治疗。
相关问答

脊髓性肌肉萎缩应该做出针对性的治疗,平时还要注意加强的锻炼身体,来提高自身的免疫功能。平时还要适当的补充营养,特别要补充微量元素和蛋白质的食物,还需要定期的去医院复查。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

脊髓性颈椎病是指由于颈椎组织退变导致的脊髓功能障碍的一系列综合症。
颈椎病又称颈椎综合症,根据病理和发病症状的不同可分为许多类型的颈椎病。脊髓型颈椎病是指由于颈椎组织退变所导致患者出现脊髓功能障碍的一系列综合症。这类患者临床症状多表现为胸腹部有束带感,四肢乏力、麻木等。
建议脊髓性颈椎病患者及时前往医院进行治疗,避免病情出现加重。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

肺癌手术后egfr基因第21外显子突变需要化疗,需要到医院做进一步的检查,才能明确病因,在医生的指导下合理治疗。也要合理营养,平衡膳食,多饮水。要多饮用汤汁,如鱼汤、鸡汤、排骨汤、菜汤、豆腐汤,不宜油腻。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

脊髓性颈椎病中医理疗不能治好。具体分析如下:
脊髓型颈椎病,颈椎病已经很严重了,压迫了脊髓,病人出现脚底下有踩棉花的感觉,身上有捆的感觉,下肢肌张力增高,走路跌跌撞撞,用中医的治疗方法有可能会缓解一部分不适,但是没法从根本上解决脊髓受压的问题,需要做手术进行椎管扩大,解除脊髓受压才能治好。
建议患者在平时多注意休息。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征,临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止,这种疾病还没有特效的治疗方法。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。