血常规，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。血红蛋白电泳，此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
地中海贫血的实验室检查是主要检查之一。疾病的严重程度完全取决于疾病的严重程度。如果不严重，实验室指标将接近正常范围。如果严重，实验室指标将显示严重值超过标准，并为准确判断疾病提供数据。
地中海贫血不能补铁治疗，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，是由于基因缺陷或基因突变，导致了珠蛋白肽链合成障碍出现了溶血性贫血的症状，地中海贫血不会铁元素缺乏，如果给予补铁治疗，容易造成体内铁元素蓄积，最终引起铁过载，对肝脏，心脏等重要器官产生毒副作用。
地中海贫血筛查报告单有三部分。血常规报告单。在血常规报告单中，如果病人出现贫血的情况，同时还是小细胞低色素性贫血，这时候就需要排除地中海贫血。血红蛋白电泳检查。如果病人的血红蛋白电泳检查出现异常的血红蛋白电泳带，要警惕是否是地中海贫血，要想确诊地中海贫血，需要进一步做中海贫血基因检查。如果肽链检查中发现肽链的缺失，这时候基本上断定为α型地中海贫血。
地中海贫血又叫做珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血的病，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇出现地中海贫血会引起胎儿缺氧。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血，要及时到正规医院进行检查。一般是16周到18周。
