绝大多数导致尿毒症的肾脏病不是遗传性疾病，但是其中有一部分肾脏病是遗传性疾病。比如导致尿毒症最常见的多囊肾，它有相当一部分是常染色体显性遗传的疾病。如果是父辈里面有多囊肾，孩子得多囊肾的几率一般是50%。还有比较少见的，比如综合症，也是一种遗传相关的肾脏病，可以导致大量的蛋白尿，肾功能不全，最后导致尿毒症。
尿毒症是肾病的终末期变化。也就是说，毒性是由慢性肾病的逐步加重引起的。尿毒症是最常见的临床疾病，与适当的药物疾病和与高血压糖尿病相关的制造损伤有关。如果病人出现急性血尿症状，则考虑肾炎的可能性。如果病人患有高血压或糖尿病等慢性疾病，应考虑慢性疾病引起肾脏损害的可能性。
尿毒症需要定期检查，一般一个月复查一次。首次就诊的，可以检查肝功，离子肾功，血常规，尿常规，泌尿系彩超，血管炎三项，肿瘤标志物全套，24小时尿蛋白定量，心肌酶谱，心电图，心脏彩超等。因需要明确肾功能衰竭的急性还是慢性，及原发病的诊断，最常见的有肾小球肾炎，高血压肾损害，糖尿病肾病，梗阻性肾病等。
尿毒症是很多慢性肾脏病，比如糖尿病肾病、高血压肾损害、慢性肾炎，这些肾脏病进展到终末期会引起肾脏萎缩，出现排出毒素，还有水分的功能受到影响，最后会导致水分蓄积，还有毒素排不出去会导致肌酐升高。临床上最主要的特点就是病人会有尿毒症面容，一般病人会脸色发黑、发暗，看起来比较脏一点，称为尿毒症面容。如果贫血比较严重的病人，也会出现脸色苍白。
尿毒症是慢性肾脏疾病的最后转归，主要症状是四肢水肿、尿少、全身各系统损害，患尿毒症能活多少年跟治疗方式有关。如果不经过治疗，因为代谢产物无法排出，最后因心力衰竭、肺水肿1年内死亡。尿毒症做肾移植，如果肾移植成功可以像正常人一样存活。尿毒症做血液透析是目前的主要治疗方式，坚持透析配合规范治疗，可以存活15年以上。
如尿毒症晚期患者积极治疗，心脑血管条件较好，规律血液透析，现在临床报告最长可活40余年。而有心脑血管疾病基础，如脑梗死、脑出血、心肌梗死的，得了尿毒症可能生存期不足1年。
