新生儿筛查的4种疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸等代谢的障碍引起的一种遗传代谢性疾病。
HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义，还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育，这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。
新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面，第1个是听力筛查，一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查，例如耳声发射检查，主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。第2个是新生儿疾病筛查，指遗传代谢病方面的筛查，一般包括甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，这是基本两项。
新生儿筛查甲状腺偏高，首先家长要积极送患儿去医院定期接受微量元素检测，仔细观察病情。
如果婴儿甲状腺激素高症状轻的人，为了避免病情恶化，可以在饮食上调整不摄入高热量、高蛋白、高碘的食物。症状严重时，患者可服用甲状腺激素抑制剂帮助治疗，必要时婴儿长大后可前往医院外科手术切除甲状腺帮助治疗。有些孩子在生后6个月逐渐会恢复到正常。
新生儿筛查的48个项目仍然覆盖相对较大的范围。如果家庭条件相对较好或者孩子更受重视，可以进行相关检测。大脑、四肢、躯干内部器官、肝脏和肾脏都有一定的筛查指标。另一个方面是消除儿童的发展问题，许多先天性疾病的早期预防可以得到很好的控制。
G6PD缺乏症俗称蚕豆病，新生儿筛查弱阳性需要去进一步确诊的。蚕豆病吃了蚕豆会发生溶血反应，表现为皮肤黄疸，紫癜等。蚕豆病患者不能用磺胺类退烧药，发烧感冒需要在医生指导下用药。如果G6PD弱阳性，确诊一下是否蚕豆病，因为新生儿初筛只是取一滴血，所以难免会出现误差。
