他之前有个姐姐,也是这个病。他的病最近才发现

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他之前有个姐姐,也是这个病。他的病最近才发现
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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有一些遗传病往往表现出一些特异性的综合征,了解这些综合特征有利于及早发现及治疗。有些遗传病的症状和体征的特异性较强,可根据症状和体征作出些初步的判断。

  遗传病的症状和体征多种多样,下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考:

  1、全身状况:发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他,如哭声似猫叫等。

  2、头部:小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视。耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。

  3、颈部:宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。

  4、躯干:鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。

  5、四肢:小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。

  6、皮肤:皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常(色素过多或减少)、多毛等。

  7、外生殖器及肛门:隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。

  有些遗传性疾病的特征性较强,可以根据一些症状和体征就做出诊断。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有,要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。
相关问答

在牙齿和牙齿之间有个小洞,判断可能是蛀牙。需要得到及时控制不然会越来越烂得大,很容易引起以后的牙齿疼痛,医院去把小孩牙齿坏掉的地方补好,然后平时在家里要做好口腔清洁,小孩有牙齿就应该开始刷牙了。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

血压偏低,但是如果在正常范围之内不算是疾病。低血压和血压偏低是两个完全不同的概念。很多身体瘦弱的女性血压都会出现血压偏低的情况。所以要进一步检查,排除其他疾病。适当的增加食盐的摄入。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

胸口正中间有个硬块,考虑是发生于胸壁皮下组织的病变,良性病变为多见。具体包括皮下脂肪瘤、纤维瘤或者皮脂腺囊肿,病人会有局部疼痛以及不适,非常多见,可以选择手术切除的方法,和先天发育有关。

徐建威副主任医师外科山东大学齐鲁医院
擅长:胰腺癌,胰腺神经内分泌肿瘤,胰腺囊性肿瘤,梗阻性黄疸,十二指肠肿瘤,胆管癌,腹膜后肿瘤,急慢性胰腺炎,胆囊结石,脾脏病变的诊断及外科治疗,特别是腹腔镜微创手术。

先天性心脏病到了二十几岁时才被查出,这是因为先天性心脏病畸形不显著,因此心脏彩超动态观察时,除了病人症状不显著外,未见显著器质性变化。
先天性心脏病有左分流型和右分流型及无分流型。其中以右向左分流的先天性心脏病病人的症状最为显着,常可以通过心脏彩超及其他检查得以明确诊断。对20岁左右查出先天性心脏病可能还和检查手段不配套有关。对复杂先天性心脏病常需行螺旋CT检查并在必要时行影像学检查以作出区分与诊断。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

腋下有肿块应该是腋下淋巴结肿大,可以通过超声检查确诊,如果没有明显的不舒服症状,先不需要采取特殊治疗,需要通过医生诊察,根据质地,活动度,边缘等情况考虑是否淋巴结肿大,再者你根据是否有增大迹象,如果存在增大迹象,需要及时就医检查。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

发麻说明炎症情况比较严重,去医院做手术治疗,将甲沟炎那部分的指甲切掉,这个手术治疗以后,恢复也会比较好,也不会再复发,以后剪指甲的时候要注意,不要剪得特别厉害,需要留一点点指甲。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病