我今年34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,医生建议我作...

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我今年34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,医生建议我作一下唐氏综合征方面的检查。请问什么叫唐氏综合征?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陈杰波 医师 威县贺营乡陈庄村第一卫生室内科 一级丙等
擅长:老年便秘,慢性胃炎,胃、十二指肠溃疡
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唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
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相关问答

怀孕检查出唐氏综合征可以打掉,早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性,在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合征临界风险,说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象,但是不能准确的判断,也有可能没有这种现象,出现这种结果时最好做进一步的检查,可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析,判断、评估胎儿的具体情况。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

指导意见:你好,从你的检查结果看,目前21三体确实是临界范围,目前是18周检查,准确性只有60%,建议可以做个无创DNA检查。希望稍后方便可以做个评价,谢谢。

刘泽群主治医师妇产科广州市妇女儿童医疗中心已帮助用户:167058
擅长:阴道炎、宫颈糜烂、子宫肌瘤、宫外孕、产前诊断等

唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

陈杰波医师内科已帮助用户:193735
擅长:老年便秘,慢性胃炎,胃、十二指肠溃疡

指导意见:您好终于六个月检查有唐氏综合症的需要及时引产终止妊娠。建议您到正规医院做根据医生的嘱咐。做好术后保健工作。

王丽娜医师妇产科河北省威县名州镇莫尔寨卫生室已帮助用户:58165
擅长:月经不调,白带异常,痛经,不孕等

指导意见:还是需要等24周检查一下四维彩超,看看胎儿发育情况。建议保持心情舒畅,心情舒畅是内分泌调理的必要条件,保持心情舒畅,缓解压力,按时作息。

张笑芹副主任医师妇产科已帮助用户:39398
擅长:产后虚脱,小儿疳积