你好,请问笨丙酮尿证,省内哪里能治疗,急求助。

会员94344396 40岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,请问笨丙酮尿证,省内哪里能治疗,急求助。
曾经治疗情况和效果:

没有,帮别人求助

想得到怎样的帮助:

你好,请问笨丙酮尿证,省内哪里能治疗,急求助。

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李琪 医师 山东省夏津县中医院儿科 二级甲等
擅长:重症肌无力,心脏病
已帮助用户: 12392
问题分析:您好,苯丙酮尿症是遗传性疾病的一种,一般来说是无法治愈的,只能通过平时的饮食控制缓解症状
意见建议:建议平时低苯丙氨酸饮食,定期检查苯丙氨酸浓度,注意如果出现并发症,如癫痫等,需要尽快进行治疗,希望对您有所帮助
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张建国 医师 河北省邢台威县贺营乡卫生院中医科 一级甲等
擅长:崩漏,痛经,妊娠小便淋痛
已帮助用户: 211312
指导意见:苯丙酮尿证是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。 一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,则可以判断为阳性。
陈树蕃
擅长:慢性肾小球肾炎”、原发性肾病综合症、狼疮性肾炎、慢...
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问题分析:您好 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,患儿常表现为生长发育迟缓、精神异常、皮肤干燥、排除的汗液和尿液有鼠臭味
意见建议:此病主要以饮食治疗为主,需持续到青春期以后。可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
相关问答

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右,不同城市的消费水平不同,因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断,这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病,也能够了解具体花费的价格。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

现在市面上有很多的超市,甚至是一些正规的幼儿园都能买到。苯丙酮尿症患儿可以口服苯丙酮尿症奶粉,这样既可以控制病情,又可以及时的给宝宝提供营养。
儿童出现苯丙酮尿症后,一定要避免吃含蛋白质的食物,平时要少吃含蛋白质的食品,如牛奶,鸡蛋,豆制品等,不然会导致疾病加重,对儿童的身体健康造成危害。平时要注意宝宝的日常饮食和生活习惯。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。