地中海贫血要在孕早期12周内进行，因为在怀孕早期12周内，胎儿正处于生长发育初期阶段，有利于保证筛查检测的准确性。如果通过筛查没有出现地中海贫血，孕妈妈还不能掉以轻心，因为筛查只是初步的检查，不能排除发生地中海贫血的可能性，应根据血常规和其他检查结果和配偶身体状况进行综合分析。
地中海贫血的实验室检查是主要检查之一。疾病的严重程度完全取决于疾病的严重程度。如果不严重，实验室指标将接近正常范围。如果严重，实验室指标将显示严重值超过标准，并为准确判断疾病提供数据。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是：如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。
轻型患人无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高0.035-0.060，这是本型的特点。HbF含量正常。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
