出生4天采血苯丙氨酸值3.3

匿名 28天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
出生4天采血苯丙氨酸值3.3
曾经治疗情况和效果:

复查了 结果没出来

想得到怎样的帮助:

会不会的苯丙酮尿症

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄培 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,...
已帮助用户: 157701
问题分析:你好,想着检查结果的话是属于轻微的升高,只要这个身高不是很高的话,一般是不考考虑有苯丙酮尿症的。
意见建议:有些小孩出生的时候,这个因为可能会产生一些残留,但这个可能会自己消化吸收的,或者排除,所以这个最好是等待复查结果。
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柳佳鑫 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病,糖尿病肾病,糖尿病合并感染
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问题分析:你好根据描述的情况来看,孩子目前这个情况的话,可能是一本丙酮尿症这个疾病导致的。
意见建议:您最好是及时带孩子到医院去复查一下,重新查一下足跟血。
相关问答

新生儿出生后要做足部抽血。主要检查的项目有:苯丙酮尿症,先天性甲状腺机能减退,肾上腺生殖器综合征,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
有的医院会做甲亢、苯丙酮尿症等检查。这两种病症都是可以控制的,可以治愈,尽早的治疗,可以提高孩子的生活质量。这四个项目主要是抽血检查,另外两个项目是听力筛查和新生儿的综合检查。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

婴儿出生后采血检查6项包括苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,甲状腺功能减低症,足跟血筛查内容等。其中最主要的两种疾病是查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症,这两种都能造成智力低下,发现得及时能够趁早治疗,可最大程度提高生存质量。苯丙酮尿症是隐性遗传病,会导致头发变黄,皮肤变白,神经系统障碍等。甲状腺功能减低症是分泌异常造成的,会造成生长延缓,智力下降,黄疸增多等。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿足底血筛查,是在新生儿出生72小时后做的检查,可以检查出先天性甲状腺功能正常与否和苯丙酮尿症。可以及早的发现症状及时治疗。其实一些病是很难在孕期检测出来,哪怕宝宝刚出生也表现的不明显,但是继续发展下去就会很严重,所以足底血筛查就很有必要了。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

足跟采血是检查这个孩子有没有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退,先天性肾上腺皮质增生症,还有就是蚕豆病。当然因地区不同,有的地方还加上了地中海贫血吃奶以后72小时进行足跟的采血。如果这个结果是阳性,需要尽早的给孩子治疗,治疗的时间越早,预后越好。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿足底采血筛查的疾病目前已经不止26种,早期在全国推广的新生儿足底血筛查疾病主要是先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮酸尿症,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前开展的串联质谱检查又增加了遗传代谢性疾病30多种,包括氨基酸代谢异常,脂肪酸代谢异常及有机酸血症等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。