小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
这是糖尿病并发症视网膜病变有关系，需要做眼底血管造影检查即可确诊，积极配合降糖类药物治疗，心态保持积极乐观，以后多补充营养，加强体育锻炼，保持充足睡眠，有利于恢复，没有特效疗法。
一般情况下，得了拇外翻可以通过保守治疗、手术治疗等方式进行处理，具体内容如下：
1.保守治疗：如果患者得了拇外翻，但情况并不算特别严重，拇外翻角度处于12度到15度之间，此时，患者可以通过佩戴支具来进行保守治疗，从而矫正脚趾的情况。
2.手术治疗：如果患者拇外翻的角度超过了15度，通常需要通过拇囊切除术、拇趾趾骨截骨术等方式来进行手术治疗，以改善患者脚趾关节的状况。
