求救地中海贫血654M

会员1141389 48 已回复
患者信息:女 2岁 广西 南宁 病情描述(发病时间、主要症状等): 你好,我的女儿验出β--地中海贫血基因检测:654M β-地贫突变基因,(孩子妈妈女方有地中海贫血,但以前从未没输过血,父亲没有)我恳求各位医生哪个懂我的女儿654M β-地贫突变基因这些告诉我好吗?回答一:是轻型地中海贫血还是中间型还是重型的地中海贫血????回答二:如果是轻型的,我想问以后会不会由轻型渐渐变为中间型或者重型的???请问好担心呀以后的身体健康问题呀。 想得到怎样的帮助: 回答一:是轻型地中海贫血还是中间型还是重型的地中海贫血????回答二:如果是轻型的,我想问以后会不会由轻型渐渐变为中间型或者重型的???请问好担心呀以后的身体健康问题呀。
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
申子红 湘南学院附属医院外科 三级甲等
擅长:
已帮助用户: 10236
你好,你的情况可能是由于全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下,成年男子的血红蛋白如低于12.5g/dl,成年女子的血红蛋白低于11.0g/dl,可以认为有贫血具体分类缺铁性贫血,出血性贫血,溶血性贫血,巨幼红细胞性贫血治疗贫血的原则着重采取适当措施以消除病因,饮食营养要合理,忌食辛辣、生冷不易消化的食物,饮食应有规律、有节制,严禁暴饮暴食,劳逸结合,贫血可引起心血管、神经、消化、生殖和泌尿系统的症状建议你到相关医院进行检查,在医生的知道下进行治疗和用药,祝你早日康复
关注
赵文娇 山东中医药大学内科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 2912
病情分析:海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

意见建议:
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。   1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。   2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。   红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。   3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁、生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力。
相关问答

地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

轻型地中海贫血的患者,有的会有轻度贫血的情况,大部分患者没有什么症状,通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴,轻型地中海贫血不需处理,中间型或者重型发生贫血,则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了;属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血,出生时无任何症状,4-6个月逐渐出现贫血症状,如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型,特别是南方地区贫血,广东贫血发病率为1/8,广西贫血发病率为1/5,四川。地中海贫血是产前检查较早发现的,可帮助预防重型地贫儿的诞生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇地中海贫血可能会出现头晕、乏力、食欲下降等症状。
妊娠期间地中海贫血,会导致孕期出现眩晕、疲倦、食欲下降、胃纳差等症状。如果是地中海贫血,会对胎儿的生长发育造成一定的影响,如果宝宝的皮肤变得很黄,皮肤也会变得蜡黄。妊娠地中海贫血不会很快得到缓解,需要在医生的指导下进行治疗。日常生活中要注意饮食均衡,多休息,养成良好的生活习惯。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

地中海贫血如果仅是基因携带,不会影响健康。如果是轻型的,贫血一般不严重。如果是重型的,要定期复查血常规,如果血红蛋白严重降低,需要输血治疗。如果是严重贫血,可引起脑部供血不足。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

儿童地中海贫血可以通过一般治疗、输血等方式进行治疗。
地中海贫血也就是指珠蛋白生成障碍性贫血。小儿地中海贫血的最早明确种类,按检测结果区分为轻型、中间或重型贫血,然后采用不同的处理方式。在轻型和中重度贫血的早期阶段,一般可以进行药物控制,但如果病情进展迅速,则需积极行血液净化等措施。对轻型贫血,由于没有明显的表现,一般不需要处理;对中间型贫血,需要一年输血1-2次,血红蛋白保持在90-110g/L以上。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。