pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。
苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间，可能测量值也有偏差的，一般孩子刚出生后没有症状，三个月以后，孩子有可能会出现智力低下，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全是尿液，有特殊的鼠臭味儿。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧，具体分析如下：
新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的，所以家长也不用过于担心，苯丙酮尿症在3以下，可以先观察一段时间，如果是正常的，也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高，可能是存在发育迟缓、智力低下等情况，应到及时到医院就诊，在医生的建议下进行治疗，同时要注意饮食，以控制病情的发展。
新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重，具体分析如下：
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况，不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养，减少蛋白质的摄入量，可以用母乳来喂养，这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯，经常出去晒太阳，促进体内钙的吸收。在成长过程中，如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常，一定要及时就医。
苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。
