一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
眼黄斑病变有多种不同的黄斑病变，原因也不一样。如中心性浆液性脉络膜视网膜病变的病因不明，诱因有情绪波动、精神压力大、大剂量全身应用糖皮质激素等；继发性黄斑裂孔的原因有：高度近视、眼外伤、黄斑变性等；黄斑囊样水肿的原因有：视网膜静脉阻塞、糖尿病性视网膜病变、葡萄膜炎、白内障手术后、原发性视网膜色素变性等。
一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
高度近视与糖尿病视网膜病变无关。
高度近视和糖尿病视网膜病变引起的视力减退不一样，高度近视是由于晶状体改变导致的看东西不清楚，而糖尿病视网膜病变是由于视网膜的血管动脉静脉增粗或者渗出出血等造成的，二者截然不同。高度近视产生的主要原因一般是由于用眼过度不注意眼睛的保护致使过度疲劳，其中也包括不正规的读书写字方式进而使近视度数不断的提升。
黄斑部视网膜下有新生血管长入所致，来源于脉络膜.病理改变为肉芽肿性炎症。药物治疗无效，激光光凝是目前治疗脉络膜新生血管的有效方法.在活动期，病灶位于黄斑中心1/4PD以外者，可行激光治疗。
一般来说，孕妇高度近视能顺产。
孕妇是否顺产与胎位、体质、子宫开放程度、耻骨联合部位等因素有关，也与胎儿的生长发育、体重、胎头大小等因素有关，海与羊水的多少、质量、胎儿在宫内的环境等因素有关。胎儿的胎心、胎动等都会影响到胎儿的正常发育。怀孕期间孕妇要坚持产检，监测胎儿身体状况。如果发现异常，要及时采取措施对应。
