新生儿疾病筛查中，宝宝的地中海贫血检查结果初筛为阳性，不代表百分之百就有。只要宝宝的妈妈产检时没有任何问题，可以在宝宝42天后再详细的检查确诊。可以给孩子喝一些补血口服液，要在医生的指导下治疗。
初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血，在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫，而百分之十是假阳性，意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊，目前只是怀疑，再做一次检查才能确诊。
地贫就是地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血，因体内血红蛋白结构发生变异，从而影响正常携氧能力。初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血，在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫，而百分之十是假阳性，意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊，目前只是怀疑，再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。
宝宝地贫初筛阳性，就说明宝宝可能是地贫患者。最常见的原因就是父母双方或双一方患有地贫，或者是地贫基因携带者。因为地中海贫血是一种遗传性疾病，可由父方或母方遗传给下一代。由于基因缺陷或缺失，导致珠蛋白肽链不能正常合成，病人就会出现溶血的情况，血常规表现为小细胞低色素性贫血。
新生儿地中海贫血初筛阳性，静止型就是正常的婴儿，要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。
G6PD缺乏症俗称蚕豆病，新生儿筛查弱阳性需要去进一步确诊的。蚕豆病吃了蚕豆会发生溶血反应，表现为皮肤黄疸，紫癜等。蚕豆病患者不能用磺胺类退烧药，发烧感冒需要在医生指导下用药。如果G6PD弱阳性，确诊一下是否蚕豆病，因为新生儿初筛只是取一滴血，所以难免会出现误差。
