关于母女遗传性骨干续连症二家系的问题

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关于母女遗传性骨干续连症二家系的问题
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黄清 湖南省中医院外科 三级甲等
擅长:骨科、胃肠道疾病
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病情分析:你好,对于你所说的情况,建议你说明一下患者的具体症状
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刘小城 医师 广东省惠州市惠阳三和医院妇产科
擅长:胎儿畸形筛查
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病情分析:你好!母女遗传性骨干续连症二家系可以咨询遗传学家。
意见建议:到一下比较大的医科大学问问。
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骨干续连症是一种软骨的发育障碍,大多出现在儿童期或青年期。
导致骨干续连症的原因可能是骨膜发育不良、破骨细胞活动能力不足、软骨膜发育有缺陷等因素。
骨干续连症患者具有身材矮小、肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲,以及长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则的症状。
此外,骨干续连症还可能会引起关节部位活动受限,患者肢体肌肉废用性萎缩,患者肢体出现变细、畸形等情况。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

骨干续连症属骨干续连症是一种软骨的发育障碍。
大部分患者都有遗传的家族史。原因尚不清楚,主要有:①骨膜不完整、骨皮层厚度不够、骨膜不完整等原因。②由于破骨细胞的活性不够,导致骨骼不易成形。这可以说明,骨骺末端是一种广角形的。③由于软骨膜的发育不全,导致了其超常的生长,从而导致了从软骨到骨骼的过渡。全部的移位软骨都呈现出明显的恶性变化。

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骨干续连症骨干续连症表现为骨性肿块伴有局部疼痛、活动受限等症状,需早期手术并加药物治疗。
1.手术治疗,可使用切除手术、骨骺暂时性阻滞术、松解术进行治疗,通常愈后效果很好。
2.药物治疗,头孢:以抗生素抗感染治疗为主疗效相对较好。阿司匹林:能减轻组织的炎症和肿胀,从而减轻痛苦。布洛芬:解热镇痛类非甾体类抗炎药。酮洛芬,是抗炎镇痛药。适用于各种关节炎,强直性脊柱炎所致关节肿痛等。

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骨干续连症的患者,可能会出现以下症状:
1、局部疼痛:肿瘤生长缓慢的患者,早期一般无特殊症状。但产生肿块时,可伴有局部的疼痛,好发于股骨、胫骨、腓骨及肱骨等部位。
2、感觉障碍:瘤体体积较大时,患者可能会出现感觉障碍,导致患者的活动受限,影响到患者的生活及工作。
3、骨骼畸形:当骨性肿块压迫到临近组织或结构时,容易引发骨骼畸形,者可能会阻碍患者的生长发育,导致患者的关节发生变形。

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病情分析:你好,对于你所说的情况,建议你说明一下患者的具体症状
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黄清外科湖南省中医院已帮助用户:46620
擅长:骨科、胃肠道疾病

  X线检查方法有利于本病的诊断:   X线表现:特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良,骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位,有时要与Madelung畸形相区别。在干骺端有骨疣向外突出,其方向常与关节相背,大小数目不等,形状各异:圆锥形、磨菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致,软骨帽不能显影,因此,肿块实际大小要比X线上所见者大。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

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擅长:擅长消化道疾病的诊疗