通常情况下,宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物,具体内容如下:
多吃些牛奶,面条,鸡蛋,稀粥等,新生儿用低苯丙氨酸乳剂,让血液的密度保持在一个理想的水平,然后再给宝宝补充奶粉,同时要定时检查,保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下,以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼,有助于增强体质,提高机体抗病能力,但要注意劳逸结合,不可做剧烈运动,少吃油炸及脂肪含量过高的食物。
长期的治疗是可以治好的。苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。加强宝宝的营养和护理。
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治愈的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
不高,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般首次筛查异常,经过再复查通过的,说明苯丙氨酸在正常范围,可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗,首先得要看看他的这个病例,确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症,如果诊断确认后可以联系救助基金,积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息,休养好身体,饮食一定要吃清淡易消化的食物,保持良好的心态来面对生活。